Policitemia vera (PV) es una “enfermedad mieloproliferativa Crónica” adquirida que comparte varias características, en particular la producción “clónica” de una o más líneas de células sanguíneas con otras. enfermedades en las cuales se incluyen la trombocitopenia esencial y la mielofibrosis idiopática.
La PV de causa desconocida es el resultado de mutaciones adquiridas del ADN en las primeras etapas de la célula progenitora hematopoyetica que da como manifestación una producción excesiva y descontrolada de células sanguíneas.
Aunque prácticamente todos los pacientes muestran una mutación del gen JAK2 (Janus quinasa 2), su función exacta como la causa de la enfermedad aún se encuentra en estudio.
La incidencia varía en todo el mundo, con aproximadamente 0.5 a 2.5 casos por 100,000 habitantes. La edad promedio se encuentra entre los 60 y 65 años de edad y es poco frecuente en menores de 30 años.
Signos, síntomas y complicaciones
Los signos, síntomas y complicaciones de la PV se presentan debido a la existencia de demasiados eritrocitos y con frecuencia demasiadas plaquetas en la sangre. El aumento en los glóbulos blancos no predispone al paciente a un mayor riesgo de infección ni causa ningún otro efecto significativo.
La enfermedad puede tener algunos síntomas vagos o puede descubrirse cuando se efectúa algún examen de salud.
• Cefalea, diaforesis exagerada, tinitus, visión borrosa o áreas ciegas, mareos o vértigo. Estos síntomas están relacionados con los efectos de los vasos sanguíneos congestionados con un flujo sanguíneo más lento.
• Prurito especialmente después de baños o duchas tibias.
• Aspecto rojizo o violáceo de la piel, especialmente en las palmas, los lóbulos de la oreja, la nariz y las mejillas. Algunos pacientes experimentan ardor en los pies.
• Las úlceras gástricas pueden tener sangrado.
• Esplenomegalia moderada.
• Angor o insuficiencia cardíaca congestiva.
• Gota, provocada por un aumento en los niveles de ácido úrico
• Hemorragias o hematomas en aproximadamente el 25% de los pacientes.
• La trombocitosis contribuye a trombosis asociadas a enfermedad vascular adyacente, como accidentes cerebrovasculares, Infarto Agudo del Miocardio, trombosis venosa profunda o embolia pulmonar en aproximadamente el 30% de los pacientes antes de que se realice el diagnóstico de PV aumentando a un 40 y 60% 10 años después del diagnostico.
Como resultado de la enfermedad y/o ciertos tratamientos tienen un riesgo mayor a desarrollar leucemia que la población general.
Diagnóstico
En un paciente con PV, el hematocrito normal del 45% aumenta en un tercio a un total de 60%, la hemoglobina normal también aumentará en un tercio a 20 gramos/dL de sangre. La cantidad de glóbulos rojos correspondiente aumentará también en un tercio. Así, para fines diagnósticos, se puede usar cualquiera de estas tres medidas.
Otras características para confirmar el diagnóstico de PV:
• Leucocitosis especialmente a expensas de neutrófilos.
• Numero elevado de plaquetas en al menos el 50% de los pacientes.
• La presencia de mutación del gen JAK2 en las células sanguíneas.
• Aumento en la masa de glóbulos rojos.
• La presencia de esplenomegalia.
• Saturación de oxígeno arterial normal o casi normal.
• Niveles bajos de eritropoyetina en sangre.
Examen de médula
El examen de médula ósea muestra una cantidad de células mayor que lo normal, y una disminución en su contenido de hierro . Aquí se puede realizar un análisis cromosómico y se puede estudiar la capacidad el crecimiento de los precursores eritroides en ausencia de eritropoyetina, una característica de la PV.
Tratamiento
Aunque la PV es una enfermedad crónica e incurable, el hematólogo con tratamiento y manejo específico puede manejarla eficazmente durante períodos muy prolongado. No obstante, es importante que las personas con PV estén bajo supervisión médica a fin de prevenir o tratar las complicaciones
Los objetivos de tratamiento son:
• Controlar los síntomas
• Disminuir el riesgo de complicaciones
• Disminuir la concentración de hematocrito y hemoglobina a niveles normales
• Disminuir la cantidad de plaquetas.
Las decisiones sobre el tipo de terapia se basan en los síntomas y el ritmo de progresión de la enfermedad, la edad, la salud general del paciente, incluidas otras enfermedades coexistentes
Los dos principales tratamientos iniciales son la flebotomía y la farmacoterapia.
Flebotomía
La flebotomía puede ser la única forma de tratamiento requerida para muchos pacientes, en ocasiones durante muchos años. El efecto inmediato de la flebotomía es el de reducir el hematocrito o la hemoglobina, lo que generalmente da como resultado mejoría de ciertos síntomas, Uno de los efectos no deseados de la flebotomía es que puede contribuir a un aumento en la cantidad de plaquetas.
Terapia con medicamentos
Los antihistamínicos, o fármacos relacionados.
El fósforo radioactivo (32p).
Hidroxiurea (Hydrea®).
El interferón alfa (Intron® A, Roferon-A®)
Terapia con aspirina.
La anagrelida (Agrylin®). No lo hay en México
Consideraciones especiales:
En etapas finales de la enfermedad aproximadamente el 15% de los pacientes presenta progresión a pesar del tratamiento Sus células sufren más cambios y ya no se producen glóbulos rojos en exceso. Durante un tiempo, la cantidad de glóbulos rojos posiblemente permanezca cerca del nivel normal sin tratamiento o se presente anemia. El bazo se agrande aún más, y la médula se vuelva fibrosa disminuyendo así su capacidad de producir glóbulos rojos y plaquetas lo que se denomina “mielofibrosis”. La cantidad de plaquetas puede disminuir a niveles bajos. La Medula ósea libera leucocitos inmaduros inmaduros la sangre.
El tratamiento en este momento puede incluir transfusiones según sean necesarias para el control de la anemia. Además, se podrían necesitar fármacos mielosupresores para controlar la cantidad de glóbulos blancos y plaquetas o el tamaño del bazo. En algunos casos, el agrandamiento del bazo requerirá esplenectomía o dosis bajas de radioterapia.
Referencias
Lichtman MA, Beutler E, Kipps TJ, et al. eds. Primary and secondary polycythemias (erythrocytosis). In: Williams Hematology. 7th ed. McGraw-Hill Book Company; 2006: chapter 56.
Tefferi A. JAK2 mutations in polycythemia vera – molecular mechanisms and clinical applications. New England Journal of Medicine. 2007;356:444-445.
