La hemofilia Clásica es un trastornos que se caracterizan por la deficiencia hereditaria del factores VIII, lo que trae como consecuencia defectos en la coagulación.
Estos defectos genéticos pueden deberse a dos cosas:
¨ mutaciones que disminuyen la síntesis del factor de coagulación,
¨ mutaciones donde hay síntesis anómala de la proteína de la coagulación,
El 85% de los pacientes hemofílicos presentan hemofilia A y el resto hemofilia B.
La hemofilia A y B están relacionadas al cromosoma X, por lo que el varón desarrollará una enfermedad clínicamente significativa mientras que la mujer será únicamente portadora. Su incidencia es de 1 por cada 10,000 individuos masculinos con una frecuencia de mutaciones de novo del 30%.
La hemofilia A y la B presentan los mismos hallazgos clínicos y genéticos, así como idénticas anomalías en las pruebas de detección. Para poder distinguirlas entre ambas es necesario recurrir a la medición de la actividad coagulante de los factores VIII y IX en análisis específicos.
El nivel del factor permanece constante durante toda la vida del enfermo y la gravedad de las hemorragias es independiente de si la actividad del factor de coagulación está disminuida a causa de que falte la molécula o de que ésta sea anormal.
Dicha gravedad depende del nivel residual del factor de coagulación.
Se presentará uno de los siguientes tipos de deficiencia:
Leve: Con 5 al 30% de actividad de coagulación de los factores VIII o IX.
Moderada: Con un 2 al 5% de actividad de coagulación.
Severa: Los niveles del factor son de 1% o menos.
Se manifiesta clínicamente como:
HEMARTROSIS
HEMATOMAS INTRAMUSCULARES
HEMORRAGIA DEL SNC
HEMORRAGIA RETROPERITONEAL, RETROFARINGEO
HEMATURIA
Datos de Estudio de Laboratorio
Tiempo de Tromboplastina Parcial activada (TTPa) PROLONGADO. Hay corrección al añadir plasma normal ya que de esta manera se añade el factor disminuido.
Tiempo de Sangrado NORMAL
Tiempo de Protrombina (TP) NORMAL
Tiempo de Trombina (TT) NORMAL
Cuenta de plaquetas NORMAL
MEDICION ESPECIFICA DEL FACTOR. Da el diagnóstico definitivo y revela al factor afectado.
En el estado portador, se encuentra la relación del FVIII en su porción antigénica con su porción coagulante de 2 a 1 (VIII:Ag/VIII:C). El análisis del DNA tiene un 90-99% de seguridad para detectar este estado.
Diagnóstico diferencial
¨ Otros trastornos congénitos que prolonga el TTPa: deficiencias de Factor IX, XI y XII.
¨ La hemofilia A: Enfermedad de Von Willerbrand y de la deficiencia congénita combinada del Factor VIII y V.
T R A T A M I E N T O
General
1. No aspirina. No antiagregantes antiplaquetarios.
2. No inyecciones I.M.
3. Tratar rápidamente episodios de sangrado.
4. Inmovilización.
5. Compresión.
6. Uso de hielo o compresas frías.
7. Acudir rápidamente al hospital, y especialmente si hay antecedente de trauma en la cabeza, cefalea, hematuria o dolor abdominal intenso.
8. Planear cuidadosamente los procedimientos quirúrgicos por simples que estos sean.
Terapia de reemplazo
El nivel promedio del Factor VIII del plasma normal es llamado 100%, o sea una unidad por mililitro de sangre. El nivel mínimo efectivo para la hemostasia es de 25-30% en la hemofilia A
La dosis y el tipo de reemplazo dependerán de la severidad de la hemofilia, la naturaleza del sangrado y el tipo de hemofilia.
Para calcular la dosis del Factor VIII: administrar 1U de factor VIII:C por Kg de peso para obtener un aumento de 2 puntos en el porcentaje:
Peso Kg X Incremento de % deseado /2 Ejemplo: 60kg- (50-5%)/2= 1350U
La vida de semieliminación del FVIII es de 8-12 hrs. Es importante conservar los niveles del Factor entre 50 y 100% al administrar la mitad de la dosis inicial cada 8-12 horas.
El crioprecipitado se utiliza en caso de no disponer de concentrado. Casi todas sus bolsas contienen entre 80-100 U de FVIII. En los liofilizados se usarán el número de frascos que se requieran de acuerdo a la cantidad del factor que se encuentre en ellos (VIII), ya que existen preparaciones con 300, 500 o 1000 U.
Si la hemofilia A es leve, puede usarse DESMOPRESINA (DDAVP), que estimula la liberación del FVIII:C y el Factor de Von Willerbrand de los depósitos de las células endoteliales. La dosis es de .3-.4 mg/Kg, infusión endovenosa por 20-30 minutos. Tiene su efecto máximo a los 30 minutos y su acción dura 8 hrs. Pero sus dosis repetidas causan taquifilaxia.
Pueden usarse otros agentes en el manejo de ambas hemofilias: Acido epsilon aminocaproico y ácido tranexamico Ambos son agentes antifibrinolíticos. Generalmente se usan en combinación con otros agentes y dan buenos resultados en el control de la epistaxis o post-extracción dental. Están contraindicados en presencia de hematuria.
TRATAMIENTO DE CRISIS HEMORRAGICAS:
¨ Hemartrosis Una sola dosis del factor apropiado que aumente el nivel a 30-50% y repetirla si requiere en 12-24 hrs. Complementar con hielo, analgesia e inmovilización en una posición cómoda.
¨ Hematomas intramusculares superficiales se tratan con correcciones del 50%.
¨ Hemorragias del SNC, retroperitoneales y retrofaríngeas se tratan con correcciones del 100% y con conservación de los niveles entre 50-100% por 7a 10 días.
¨ Hematuria cede con reposo y una mayor ingesta de líquidos. Hematuria persistente, pequeñas hemorragias en la cavidad bucal y epistaxis pueden tratarse con correcciones únicas del 30%. No antifibrinolíticos en caso de hematuria.
¨ Métodos quirúrgicos mayores requieren corrección del 100% inmediatamente antes de realizarlos y conservar los niveles entre 50-100% durante 7 a 10 días.
¨ Extracciones dentales pueden cubrise con sólo una corrección del 100% junto con la administración de ácidos epsilo-aminocaproico y tranexámico.
¨ Los niveles del factor deben medirse en forma seriada en crisis hemorrágica que pueda ser mortal o después de una intervención quirúrgica.
Complicaciones
- Aparición de inhibidores
- Reacciones alérgicas
- Hipertensión pulmonar primaria
- Infección por VIH y hepatitis crónica en pacientes que estuvieron expuestos en lo pasado a concentrados en quienes no se había hecho atenuación viral.
